서울성모병원 건강증진의학과 소화기내과 이현정

대장내시경 기기의 발달과 선별 대장내시경에 대한 수요 증가, 조직학적 진단 기술의 향상으로 과거에는 환자나 의료진 모두에게서 비교적 희귀한 질환으로 생각되었던 직장 신경내분비종양의 유병률이 점차 증가하고 있습니다.

발병 부위의 빈도는 문헌에 따라 차이가 있으나, 과거 충수, 소장, 직장, 대장, 위 순이었던 것이 최근에는 직장, 위, 췌장, 소장·대장, 충수 순으로 변화하였으며, 특히 직장 내 발병 빈도의 증가가 두드러집니다. 발생 연령은 평균 60.9세이며, 이 중에서 직장 내 신경내분비종양이 발견되는 나이는 평균 57세, 남녀의 비는 1.09~1.17로 남성에게서 다소 많이 발생합니다. 그러나 최근에는 상대적으로 젊은 연령, 여성, 그리고 조기 병기에서의 진단 비율이 증가하는 특징을 보이고 있습니다.

과거에는 성장이 느리고 양성의 경과를 보이는 위장관 종양으로 암과 유사하지만 양성 병변이라는 의미로 유암종으로 불렸으나, 이 질환에 대한 병태생리학적 이해가 깊어지면서 선암에 못지않은 악성도를 가질 수 있음이 밝혀졌고, 명칭으로 인한 혼선을 없애고자 2000년 세계보건기구(WHO)에서 신경내분비종양으로 명칭을 변경하였습니다.

신경내분비종양을 평가하는 데 있어서 가장 중요한 것이 전이 가능성으로, 첫 번째는 종양의 크기입니다. 종양의 크기가 1cm 미만인 경우 림프절 전이 가능성은 매우 낮습니다. 1~2cm 사이는 주의가 필요하며, 2cm를 넘는 경우는 전이 위험성이 높아져 내시경 절제보다는 외과적 수술을 우선적으로 고려하게 됩니다. 종양이 직장벽 깊숙이 얼마나 퍼져 있는지도 중요합니다. 직장벽은 네 개의 층으로 이루어져 있는데, 가장 안쪽부터 점막층, 점막하층, 고유근육층, 고유근육층 바깥층으로 되어 있습니다. 직장 신경내분비종양은 점막층에 위치한 L세포에서 기원하여, 대부분 점막하층까지 침범한 상태로 발견됩니다. 이 때문에 표면 점막이 육안적으로 정상처럼 보일 수 있으며, 일반적인 내시경 생검만으로는 진단이 불충분할 수 있습니다. 또한 병변이 점막하층을 넘어 고유근육층까지 침범한 경우에는 내시경 절제만으로는 병변 제거가 불충분할 수 있어 수술적 치료를 고려합니다. 마지막으로는 조직학적 소견입니다. 현미경으로 세포 분화도, 핵분열지수(mitotic index), Ki-67(종양 세포 증식 능력)을 평가하여 1·2·3등급(Grade)으로 분류하며, 숫자가 클수록 예후가 불량합니다. 또한 조직 소견에서 혈관이나 림프관을 침범한 경우에도 예후가 좋지 않습니다.

검진에서 발견되는 직장 내 신경내분비종양은 대부분 크기가 작고 1등급(G1)에 해당하는 경우로, 완치에 가까운 관리가 가능하며 일부 통계에 의하면 5년 생존율이 90% 이상에 달할 정도로 예후가 양호한 것으로 알려져 있습니다. 직장 내 신경내분비종양은 조기에 발견된다면 종양이라는 단어가 주는 공포에 비해 훨씬 예후가 좋은 질환이므로, 주치의의 소견에 따라 적절한 치료를 받고 병의 상태에 근거한 추적 관리가 중요합니다.